Las aneuploidías se producen debido a la no disyunción meiótica. Existen tres tipos de aneuploidías : Nulisomía (2n - 2), que no es viable , Monosomía (2n - 1) y Trisomía (2n + 1). La monosomía y la trisomía si son viables. A continuación vamos a explicar los diferentes tipos de monosomías y trisomías:
MONOSOMÍA
- Monosomía autosómica : normalmente es letal.
- Síndrome de Turner : Existencia de un sólo cromosoma X. Las personas afectadas son hembras que poseen esterilidad, una baja estatura y una membrana replegada entre el cuello y cada uno de los hombros. Su pecho tiene forma de escudo y los pezones están muy separados. Además, sus ovarios son rudimentarios y se puede apreciar la existencia de manchas marrones en las piernas.
TRISOMÍA
- Síndrome de Down (Trisomía en el cromosoma 21) : es una de las aneuploidías que poseen más viabilidad, ya que sólo un 0,15 por ciento de la población la padece. Conlleva retraso mental (coeficiente intelectual entre 30 y 50), una cara ancha y achatada, estatura relativamente baja y una lengua bastante grande y arrugada.
- Síndrome de Patau (Trisomía en el cromosoma 13) : Es la trisomía que se produce con menos frecuencia. Suele derivarse de un fallo meiótico en la madre, y al igual que ocurre en el Síndrome de Down, el riesgo de que el hijo la padezca aumenta con la edad de la madre. Los afectados por esta trisomía mueren poco después de haber nacido, no suelen durar más de tres meses. Se estima que más del 80 por ciento de los fetos afectados no llegan a término.
- Síndrome de Edwards (Trisomía en el cromosoma 18) : Es una patología que se da con muy poca frecuencia, y conlleva un bajo peso del recién nacido, además de una talla baja y cierto retraso mental y psicomotor.
- Síndrome de Klinefelter : Existencia de un cromosoma X adicional en varones (XXY). Esta enfermedad produce individuos bastante altos, con un físico ligeramente femenino, con bajo coeficiente intelectual, con artrofia testicular, así como con desarrollo mamario.
- Síndrome del supermacho : Cromosoma Y adicional en varones (XYY). No se aprecian grandes diferencias entre los individuos normales y los afectados, por lo que se pone en entredicho el uso del término "síndrome" para referirnos a esta patología.
- Síndrome de la superhembra : Cromosoma X adicional en mujeres. No conlleva elevados riesgos que afecten a la salud de la mujer. Las mujeres afectadas son bastante altas, no pesan mucho y presentan una cierta irregularidad en el proceso de la menstruación. No suelen padecer retraso mental.
