El diagnóstico genético preimplantacional se puede realizar por diferentes motivos:
- Evitar el nacimiento de niños con enfermedades. Uno de los objetivos del diagnóstico genético preimplantacional es el de evitar que nazcan niños con enfermedades genéticas tales como la hemofilia, algunos tipos de cáncer, además de enfermedades cromosómicas tales como el síndrome de Down o la fibrosis quística. Esto se consigue eligiendo a aquellos embriones cuyo genotipo no posea la malformación genética correspondiente.
- Ayudar a la reproducción. El hecho de seleccionar a los embriones que no posean mutaciones genéticas y que sean los más adecuados ayuda a mujeres de avanzada edad o que posean algún tipo de problema de esterilidad a que su embarazo llegue a término.
- Garantizar un embarazo evolutivo. Se cree que en un 50% de los casos de aborto de repetición la principal causa es un fallo en el embrión y no en la pareja. Una anomalía en el número de cromosomas del embrión o simplemente en su estructura es una de las principales causas de los abortos de repetición. El diagnóstico genético preimplantacional permite seleccionar a los embriones que carezcan de estas anomalías estructurales o numéricas en los cromosomas y que de este modo el embarazo sea evolutivo.
- Algunas veces, la apariencia externa de los embriones que se transfieren en una FIV, puede ser la esperada, pero puede que tengan una serie de trastornos cromosómicos incapaz de ser diagnosticados en una FIV convencional y que expliquen el fracaso de la implantación.
- Para estos casos, el diagnóstico genético preimplantacional resulta especialmente útil, ya que permite una selección de embriones más precisa, así como la orientación respecto a si nos conviene seguir o iniciar otros tratamientos.